昭通肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在昭通已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在昭通希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在昭通使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在昭通希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系昭通的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由昭通的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在昭通的服务顾问。
用户评价 (13条,均分4.7)
环境确实没话说,安静得像图书馆。但我主要想夸一下他们的专业感。从我进门填表到最后采样完成,所有表格设计都非常科学、详细,包括病史、用药史等,问题很有针对性。这让我感觉他们不是在流水线作业,而是真正为我的检测结果负责。
机构回复
非常感谢您对我们专业流程的认可。详尽而科学的知情同意与信息收集,是确保检测结果准确、解读有效的重要一环。您的每一份信息我们都将审慎对待。
我是甲状腺结节患者,手术前做检测明确性质。最怕手机号泄露被各种医药推销骚扰。从下单到出报告,除了官方客服和医生,没有任何陌生电话打来。而且他们用的是虚拟中间号联系,我觉得这个技术防护很实用,隐私保护是落到实处的。
机构回复
感谢您的反馈。我们采用通讯加密与虚拟号码等技术手段,正是为了切断信息外泄的可能渠道,确保您不被无关电话打扰。信息安全是我们技术投入的重点,很高兴得到您的肯定。
老公确诊肠癌,准备二次手术前,医生推荐做这个。价格确实是个考虑,但医生解释说,术前明确基因全貌,能指导术中术后更精准的治疗和用药,避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案,还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”,不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测,确能为手术及围手术期管理提供重要参考,实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
化疗前做的检测,医院推荐的机构。最大感受是靠谱,每一步都严谨。样本寄出前会核对再核对,报告签发前还有复核。虽然等待时有点急,但拿到报告时觉得这种严谨是对病人负责。
机构回复
严谨、负责是我们对待每一份样本和报告的承诺。非常感谢您对我们专业态度的理解和肯定。您的信任是我们坚持高标准的最大动力。
对机构的保密承诺是信任的,但希望能在官网或报告里,更直观地展示一些数据安全认证的资质,比如通过哪些权威的信息安全等级认证。这样有‘凭证’在手,感觉会更踏实,也能向其他病友更有力地推荐。
机构回复
非常感谢您的专业建议。我们目前已获得相关信息系统安全等级保护认证,后续会在官网及服务协议中更清晰地展示我们的安全资质与认证信息,让信任建立在更公开透明的基础上。
产品本身没得说,很专业。但价格要是能再亲民一点就更好了,毕竟癌症家庭后续治疗花费巨大。如果能针对经济困难的家庭,有一些官方援助或分期渠道就更人性化了。给4星是希望你们能做得更好,惠及更多人。
机构回复
衷心感谢您的肯定与中肯建议。我们深知患者家庭的经济压力,正在积极筹建患者援助基金,并拓展分期支付等金融方案,力求让精准医疗惠及更多需要的人。
整体很满意,尤其是客服和解读人员的响应速度。唯一小遗憾的是,报告里有些专业术语虽然有解释,但解释本身也有点绕。如果能再有个‘大白话比喻’专栏,可能对我这种毫无基础的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。如何将复杂的科学语言更通俗地传达,是我们持续优化的重点。我们已着手在报告摘要和解读服务中增加更形象的比喻和案例说明,期待下次能给您更好的体验。
整体不错,但手机查报告的系统体验可以更好。登录有时不顺畅,报告PDF加载有点慢。希望技术团队能优化一下用户端,毕竟大家拿到报告时心情都很急切。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已记录您的反馈,并会反馈给技术部门进行排查和优化,提升系统稳定性和访问速度,改善用户体验。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
价格透明,没有隐藏费用,一开始就报全包价,这一点很好。有些机构低价吸引你,后面加收各种分析费。你们的性价比体现在一口价和扎实的内容上,报告里连相关的临床试验都匹配得很详细,省去了我自己大海捞针的功夫。
机构回复
感谢您对我们定价透明度的认可。我们坚持一站式定价,就是希望患者能清楚消费、安心检测。提供的临床试验匹配信息来自我们专业的医学团队,希望能切实帮到您。
为了化疗前用药做的检测。整体挺顺利的,但等报告等了快两周,比我预想的要久一些,那段时间心里特别焦急,天天刷页面看进度。好在报告出来内容很详细,医生也说数据很有用。
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非常理解您等待时的焦急心情。我们已优化流程,目前绝大部分报告可在10个工作日内出具。感谢您的反馈,这帮助我们持续改进,我们会为每一位患者尽快提供可靠的结果。
(乳腺癌术后)我用术后蜡块检测,自己啥罪没受。但说实话,报告出来好多基因名字和变异解读,像天书一样。虽然有个电话解读,但一次性信息太多记不住。希望能有个更简明的患者版总结,或者一个可以反复看的视频解读。
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非常感谢您提出的宝贵建议。我们已意识到专业报告对患者的理解门槛,正在开发更直观的‘患者可视化报告’和系列解读视频,帮助您和家人更好地理解检测结果。后续服务我们会继续跟进,直到您理解清楚为止。
为二次手术前做决策做的检测。最关心的是准确性,因为要依据这个决定手术范围。报告出来后,主治医生看了说数据和临床表型很吻合,可信度高。从送样到拿到电子报告用了13天,速度可以接受。这份报告给了我和医生很大的信心。
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感谢您对我们检测准确性的认可。我们采用严格的质控流程和双人复核机制,确保每一份报告数据可靠,为临床决策提供坚实依据。祝您后续治疗顺利。
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昭通昭阳万核医学检测中心
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